AlphaMissense: l’intelligenza artificiale che identifica mutazioni genetiche patogene

L’intersezione tra intelligenza artificiale e genetica sta generando un entusiasmante campo di studi. Google DeepMind ha lanciato AlphaMissense, un modello di intelligenza artificiale che promette di identificare mutazioni genetiche con potenziale patogeno. Ma questo progresso è così significativo come viene presentato?

Cos’è AlphaMissense?

AlphaMissense è un adattamento di AlphaFold, un precedente modello di DeepMind che risolveva il problema del ripiegamento delle proteine. Questo nuovo modello è stato adattato per concentrarsi sulla variabilità genetica umana e dei primati.

Il modello è specializzato in mutazioni “missense”, ovvero cambiamenti in una singola lettera del codice del DNA. Queste mutazioni possono essere benigne o causare malattie gravi come l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e il cancro.

Capacità e limitazioni

Secondo lo studio DeepMind, AlphaMissense ha identificato 71 milioni di mutazioni “missense” e ha classificato in modo predittivo l’89% di queste come “probabilmente benigne” o “probabilmente patogene”.

Queste informazioni sono state raccolte in un database online accessibile a medici, ricercatori genetici e altri esperti diagnostici.

Reazioni della comunità scientifica

Mentre alcuni esperti vedono AlphaMissense come una svolta, altri hanno delle riserve. Ewan Birney, del Laboratorio europeo di biologia molecolare, lo considera un “grande passo avanti”. Ben Lehner del Wellcome Sanger Institute nel Regno Unito solleva preoccupazioni circa la complessità del modello, che potrebbe rivelarsi più complicato della biologia che tenta di prevedere.

Implicazioni etiche e mediche

L’uso di modelli di intelligenza artificiale nella diagnosi medica solleva questioni etiche, soprattutto se i medici non comprendono appieno come funzionano questi modelli.

AlphaMissense potrebbe rappresentare un progresso significativo nel campo della genetica, ma la sua utilità e affidabilità sono ancora oggetto di dibattito. Il vero test sarà la sua applicazione nel mondo reale e la sua capacità di migliorare diagnosi e trattamenti medici.