Scienziati scoprono VEXAS, nuova malattia mortale (senza cura) negli uomini

Scienziati americani del National Institutes of Health hanno scoperto una nuova malattia mortale negli uomini, che hanno chiamato VEXAS. Può causare la morte nel 40% dei casi.

La ricerca indica che le persone a cui è stata diagnosticata la nuova sindrome, causata da mutazioni genetiche, hanno una condizione autoinfiammatoria, con sintomi tra cui febbre, coaguli di sangue e infiammazione della cartilagine, del tessuto polmonare e dei vasi sanguigni. Va notato che quando i vasi sanguigni si infiammano, possono influenzare gli organi vitali del corpo.

“Questi pazienti sono davvero malati. Non rispondono a nessun trattamento, da alte dosi di steroidi a varie chemioterapie”, ha spiegato Dan Kastner, autore principale dello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e dal titolo “Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease”.

Lo scienziato ha aggiunti che molti hanno passato anni da medico a medico alla ricerca di risposte. “È incredibilmente frustrante per quei pazienti e terrificante per le loro famiglie”.

Mutazione genetica

Il team ha identificato mutazioni somatiche nei geni UBA1 in questi pazienti. Inizialmente, l’hanno trovata in tre uomini, poi in altri 22. Dopo che lo studio è stato completato, la sindrome è stata rilevata in altre 25 persone. I ricercatori ritengono che il numero effettivo di pazienti possa essere più alto.

Essendo una delle versioni del motivo per cui la malattia si trova solo negli uomini, gli scienziati chiamano la connessione della mutazione con il cromosoma X. Credono che il secondo cromosoma X possa in qualche modo proteggere le donne dalla mutazione.