Decodificano completamente il Cromosoma Maschile, il pezzo mancante nel Genoma Umano

Un team di oltre 100 ricercatori provenienti da tutto il mondo è riuscito a sequenziare completamente il cromosoma Y umano. Questo risultato ha un’importanza fondamentale in quanto permette di avere una visione più chiara del ruolo che questo cromosoma svolge nello sviluppo specifico degli uomini, nella loro fertilità e nelle malattie genetiche come il cancro.

Risultato della scoperta

Dylan Taylor, uno dei genetisti presso l’Università Johns Hopkins negli Stati Uniti, ha commentato che grazie a questa sequenza completa del cromosoma Y, è possibile identificare e studiare numerose variazioni genetiche che potrebbero influenzare i tratti e le malattie umane in un modo che non era possibile fare prima. Rajiv McCoy, professore presso la stessa università, ha sottolineato che il genoma è qualcosa di molto personale, contiene le istruzioni base per il nostro sviluppo e ciò che ci rende umani. Fino ad ora, sapevamo di avere un’immagine incompleta, ma grazie a questa nuova scoperta, possiamo vedere per la prima volta l’intero genoma.

Tecnologia di sequenziamento

Sequenziare il cromosoma Y è stato particolarmente difficile a causa dei suoi modelli molecolari ripetitivi, ma grazie alla nuova tecnologia di sequenziamento e agli algoritmi bioinformatici, il team è stato in grado di risolvere queste sequenze di DNA. L’analisi ha rivelato errori nel genoma di riferimento precedente e ha dimostrato come la nuova sequenza del cromosoma Y migliorerà gli studi futuri sul DNA umano.

Scoperte aggiuntive

Oltre a questo, il team scientifico ha rivelato le strutture delle famiglie di geni legati alla produzione di spermatozoi, ha scoperto 41 nuovi geni nel cromosoma Y e ha mostrato le strutture dei geni che svolgono un ruolo importante nella crescita e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile. Questo lavoro è stato pubblicato su Nature.

Ruolo del cromosoma Y nella biologia umana

Gli scienziati sottolineano che, sebbene il cromosoma Y sia fondamentale per lo sviluppo sessuale maschile, alcuni dei geni che contiene contribuiscono anche ad altri aspetti della biologia umana, come il rischio e la gravità del cancro. Inoltre, il cromosoma Y e il cromosoma X svolgono un ruolo centrale nello sviluppo sessuale umano, mentre altri fattori importanti sono distribuiti in tutto il genoma. La complessità di questa rete di interazioni genetiche porta ad una varietà di caratteristiche sessuali umane che si trovano tra uomini, donne e individui intersessuali. Gli scienziati sottolineano che queste categorie non corrispondono al genere, che è una categoria sociale.