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La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato un nuovo trattamento per una rara malattia della coagulazione del sangue che costerà 3,5 milioni di dollari per dose, rendendolo il farmaco più costoso al mondo.

Il farmaco, chiamato Hemgenix, è una terapia genica per l’emofilia B, una rara malattia genetica che causa una ridotta coagulazione del sangue. I sintomi più gravi includono sanguinamento spontaneo e ricorrente che è difficile da fermare.

L’emofilia B è più comune negli uomini che nelle donne, e mentre il numero esatto è difficile da individuare, le stime suggeriscono che quasi 8 mila uomini negli Stati Uniti attualmente hanno la malattia per tutta la vita. Il principale farmaco attualmente utilizzato negli Stati Uniti per trattare l’emofilia B fornisce ai pazienti un fattore di coagulazione molto fondamentale, ma il costo del trattamento per tutta la vita è elevato.

Per i pazienti con sintomi gravi è necessario un regime terapeutico di routine e costoso, e la sua efficacia può diminuire nel tempo. Attualmente, i ricercatori stimano che il costo della vita di ogni paziente con emofilia B da moderata a grave sia di circa $ 21 a $ 23 milioni.

Il costo del trattamento nel Regno Unito è inferiore a quello degli Stati Uniti o di qualsiasi altra parte in Europa, ma si aggira comunque intorno a decine di milioni di dollari per paziente nel corso della vita. Hemgenix, d’altra parte, è un prodotto endovenoso monouso che viene somministrato in un’unica dose. Il prodotto viene consegnato al corpo tramite un vettore basato su virus progettato per fornire il DNA alle cellule bersaglio nel fegato. Questa informazione genetica viene quindi replicata dalle cellule, diffondendo le istruzioni per una proteina della coagulazione nota come fattore IX.

In uno dei due studi che hanno coinvolto 54 partecipanti con emofilia B grave o moderata, i ricercatori hanno riscontrato un aumento dell’attività del fattore IX, riducendo la necessità di sostituire regolarmente la terapia attualmente disponibile per i pazienti.

Dopo aver ricevuto la terapia genica, il tasso con cui i pazienti hanno sviluppato sanguinamento incontrollato è diminuito di oltre il 50% rispetto al loro tasso basale. Gli effetti collaterali includevano mal di testa, sintomi simil-influenzali ed enzimi epatici elevati, che dovrebbero essere attentamente monitorati dai medici.

Peter Marks, direttore del Center for Biologics Evaluation and Research della FDA:

La terapia genica per l’emofilia è in lavorazione da più di due decenni. Nonostante i progressi nel trattamento dell’emofilia, la prevenzione e la gestione degli episodi emorragici possono avere un impatto negativo sulla qualità della vita delle persone”.

Aggiunge che questa approvazione offre una nuova opzione terapeutica per i pazienti affetti da emofilia B e rappresenta un importante progresso nello sviluppo di terapie innovative per coloro che soffrono dell’elevato carico di malattia associato a questa forma di emofilia. Non è ancora chiaro se questa terapia genica sia una cura per l’emofilia B, ma i primi risultati sono promettenti.

Secondo l’azienda farmaceutica, il costo del farmaco si giustifica con un guadagno notevole di vita. Tuttavia nei social network il dibattito è già iniziato a causa dell’elevato numero di persone che non potranno ricevere questo trattamento a causa del suo alto costo.