- Come la nuova terapia genica sta cambiando la vita dei pazienti con sindrome di Usher?
- È davvero possibile recuperare la vista in casi di malattie rare?
Nuova Terapia Genica per la Sindrome di Usher: Un Avanzamento Importante nella Cura delle Malattie Retiniche Rare
La sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia genetica che colpisce anche la retina, ha visto un’importante innovazione terapeutica grazie a una nuova terapia genica “a doppio vettore”. Il trattamento, che ha restituito la vista a un paziente, è stato eseguito con successo alla Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”.
Il Testimonianza del Primo Paziente Trattato
Il paziente, un 38enne italiano, ha dichiarato di aver deciso di partecipare alla sperimentazione non solo per sé stesso, ma anche per tutti coloro che affrontano le sue stesse difficoltà. “Prima della terapia genica, tutto era confuso, indistinto. Ora posso uscire la sera da solo, riconosco i miei colleghi, leggo i sottotitoli in TV anche da lontano, e vedo senza inciampare nelle corsie del magazzino dove lavoro”, ha spiegato. L’intervento, effettuato a luglio, ha migliorato significativamente la sua visione, tanto che, a distanza di un anno, non è più considerato ipovedente.
Il paziente, che prima dell’intervento aveva una vista inferiore a 1 decimo, ha visto miglioramenti evidenti nella percezione dei contorni e nel campo visivo. Questa terapia genica, sviluppata dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem), ha anche portato a risultati positivi in altri sette pazienti italiani trattati nel centro di Napoli tra ottobre 2024 e aprile 2025.
I Risultati della Terapia Genica
I dati preliminari dei pazienti trattati confermano che la terapia genica è sicura e ben tollerata. I miglioramenti nell’acuità visiva sono visibili già dopo pochi giorni dall’intervento. In particolare, il primo paziente trattato ha mostrato progressi evidenti già dopo due settimane, e a un mese era in grado di vedere meglio anche in condizioni di scarsa luminosità.
Il trattamento, che utilizza due vettori virali distinti, ha lo scopo di trasportare ciascuno metà dell’informazione genetica necessaria per produrre la proteina mancante nei pazienti affetti dalla sindrome di Usher. Secondo Francesca Simonelli, ordinaria di Oftalmologia e direttrice della Clinica oculistica, l’intervento non è particolarmente complesso, richiede anestesia generale e un rapido recupero.
Collaborazione Internazionale e Sperimentazione
Il trattamento è parte dello studio internazionale Luce-1, una fase I/II sponsorizzata da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica spin-off dell’Istituto Telethon. Oltre alla clinica campana, sono coinvolti nell’iniziativa anche il Moorsfield Eye Hospital e la The Retina Clinic di Londra. Fino ad ora, la clinica di Napoli è l’unica al mondo ad aver avviato i trattamenti, che coinvolgono pazienti con sindrome di Usher di tipo 1B. Altri sette pazienti sono stati trattati con dosaggi differenti, e ulteriori pazienti saranno operati a breve per testare un terzo dosaggio più elevato.
Sicurezza e Tollerabilità del Trattamento
I dati preliminari sugli altri pazienti trattati finora confermano che non ci sono stati eventi avversi gravi. L’infiammazione oculare, osservata in alcuni pazienti, è stata limitata e risolta con una terapia a base di corticosteroidi. Questi risultati sono considerati molto positivi e potrebbero rappresentare una nuova speranza per pazienti con malattie retiniche ereditarie.
Il Potenziale della Terapia Genica per Altri Disturbi Retinici
La terapia genica a doppio vettore potrebbe estendersi oltre la sindrome di Usher, offrendo una potenziale soluzione anche per altre malattie retiniche ereditarie causate da difetti genetici. Questo trattamento si basa su oltre 10 anni di ricerca condotta al Tigem, che ha beneficiato del continuo supporto della Fondazione Telethon. Alberto Auricchio, direttore del Tigem e della ricerca di AAVantgarde Bio, ha sottolineato l’importanza di questa innovazione come risultato di un lungo percorso di ricerca.
Un Passo Avanti per la Medicina delle Malattie Rare
Maria Rosaria Campitiello, capo Dipartimento della Prevenzione, della ricerca e delle emergenze sanitarie del Ministero della Salute, ha commentato l’intervento come una pietra miliare nel trattamento delle malattie genetiche rare. “Il nostro obiettivo è trasformare ogni scoperta in cura e ogni dato in azione”, ha aggiunto, evidenziando l’impegno del governo nel sostenere la ricerca sanitaria, con oltre 524 milioni di euro destinati alla promozione di innovazioni nel settore medico.
Il trattamento sperimentale con terapia genica a doppio vettore rappresenta una svolta nella cura delle malattie genetiche rare e potrebbe offrire nuove speranze per i pazienti con malattie retiniche ereditarie. La sindrome di Usher di tipo 1B è solo una delle tante patologie genetiche che potrebbero beneficiare di queste innovazioni, frutto di anni di ricerca e collaborazione internazionale. Il continuo sviluppo e la sperimentazione clinica sono fondamentali per garantire che questi trattamenti possano essere accessibili a chi ne ha bisogno.