modifica genetica CRISPR

Gli Stati Uniti hanno dato il via libera al primo trattamento di modifica genetica CRISPR per combattere l’anemia falciforme, una dolorosa malattia genetica del sangue. La Food and Drug Administration (FDA) ha annunciato l’approvazione di Casgevy, sviluppato dai laboratori Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics. Questo progresso offre speranza ai pazienti di età superiore ai 12 anni affetti da questa malattia ereditaria, caratterizzata dalla deformazione dei globuli rossi, e segna un passo da gigante nel campo della terapia genica.

Cos’è l’anemia falciforme?

Si tratta di una malattia del sangue ereditaria che colpisce milioni di persone in tutto il mondo, con 100.000 casi solo negli Stati Uniti. La malattia ha origine da una mutazione dell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi. Questa mutazione fa sì che i globuli rossi assumano una forma irregolare, bloccando i vasi sanguigni e provocando forti dolori. L’aspettativa di vita per molte persone colpite è limitata e la maggior parte non supera i 40 o 50 anni.

anemia falciforme

Casgevy e CRISPR

L’approvazione di Casgevy rappresenta un raggio di speranza per le persone affette da anemia falciforme. Questo trattamento utilizza la tecnologia di editing genetico CRISPR, che consente di modificare il codice genetico per correggere gli errori. Tuttavia, la sua implementazione rappresenta una sfida a causa della sua complessità e dei costi elevati. Si stima che il trattamento costi milioni di dollari, limitandone l’accesso nei paesi meno sviluppati, dove la prevalenza della malattia è maggiore.

Il processo di trattamento prevede l’estrazione delle cellule staminali del sangue del paziente, la loro modifica in laboratorio utilizzando la tecnologia CRISPR per correggere la mutazione specifica e la reintroduzione di queste cellule modificate nel corpo del paziente. La terapia mira ad aumentare la produzione di emoglobina fetale, fondamentale per facilitare l’apporto di ossigeno. Nel giro di poche settimane, una nuova generazione di globuli rossi più sani si diffonde in tutto il corpo, prevenendo la formazione delle cellule falciformi.

Lo studio

Casgevy è stato sottoposto a rigorosi studi clinici che ne hanno valutato la sicurezza e l’efficaciaNello studio, il 93,5% dei pazienti trattati non ha manifestato eventi gravi durante un periodo di follow-up di 24 mesi. Gli effetti collaterali più comuni includono bassi livelli di piastrine e globuli bianchi, ulcere alla bocca, nausea e altri sintomi lievi.

 La FDA ha sottolineato l’importanza di garantire che la tecnologia CRISPR non causi modifiche indesiderate al DNA, note come “modifica fuori bersaglio”, e ha assicurato che il trattamento non comportasse rischi non desiderati.

CASGEVY CRISPR

Alternativa innovativa

Oltre a Casgevy, la FDA ha approvato anche Lyfgenia, un’altra terapia genica cellulare per il trattamento dell’anemia falciforme. A differenza di CasgevyLyfgenia utilizza un vettore lentivirale invece di CRISPR per la modificazione genetica. Questo trattamento è rivolto anche a pazienti di età superiore ai 12 anni e mira a modificare geneticamente le cellule staminali del sangue per produrre emoglobina che riduce il rischio di ostruzione del flusso sanguigno.

Il futuro della medicina

Entrambi i trattamenti rappresentano progressi significativi nella medicina, offrendo opzioni più specifiche ed efficaci per le malattie rare. Tuttavia, esistono sfide considerevoli, come i costi elevati e la complessità amministrativa, che potrebbero limitarne l’accessibilità nelle regioni meno sviluppate. Nonostante ciò, queste approvazioni segnano un passo cruciale verso l’uso diffuso di terapie geniche cellulari innovative.

L’approvazione di Casgevy e Lyfgenia segna una pietra miliare nella medicina, utilizzando la rivoluzionaria tecnologia CRISPR e altre innovazioni per affrontare l’anemia falciforme . Questa svolta offre speranza a milioni di persone affette da questa malattia genetica, anche se pone sfide in termini di accessibilità e costi. Mentre la medicina si sposta verso terapie più mirate, queste approvazioni rappresentano un passo significativo verso un futuro in cui le malattie genetiche potranno essere trattate in modo più efficace e personalizzato.